Răspuns:

Bolile cromozomiale produse prin anomalii neechilibrate ale autozomilor sunt numeroase (peste 100 de entităţi). Există numai trei anomalii complete şi omogene compatibile cu supravieţuirea: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) şi trisomia 13 (sindromul Patau); alte trisomii autozomale sunt rare şi se găsesc în mozaic. Anomaliile de structură neechilibrate produc trisomii sau monosomii parţiale. Cele mai frecvente boli de acest fel sunt: sindromul velo-cardio-facial (deleţie 22q11) sindromul Wolf-Hirschhorn (deleţie 4p) şi sindromul cri du chat (deleţie 5p).

Aceste maladii includ gene dominante sau recesive si se manifesta de multe ori in anomalii multiple. In maladiile tesutului conjunctiv congenital numeroase anomalii sunt adesea cauzate de lipsa unei singure gene.  

Sindromul Down (sau Trisomia 21) este o boală cromozomială determinată de prezenţa unui cromozom 21 suplimentar. În mod normal, în fiecare celulă a organismului există 23 de perechi de cromozomi, cu câte un cromozom din fiecare pereche provenit de la fiecare părinte, în total însumând 46 de cromozomi. Persoanele cu sindrom Down prezintă 47 de cromozomi, cu 3 cromozomi în perechea 21 (în loc de 2). Astfel, persoanele cu sindrom Down prezintă un surplus de material genetic ce se va manifesta sub forma unor malformaţii fizice şi a întârzierii în dezvoltarea psiho-motorie.

Sindromul Edwards (sau Trisomia 18) este o boală cromozomială determinată de prezenţa unui cromozom 18 în plus. În mod normal o persoană are în fiecare celulă a organismului 23 de perechi de cromozomi, cu câte un cromozom din fiecare pereche provenit de la fiecare părinte, în total însumând 46 de cromozomi. Persoanele cu sindrom Edwards prezintă 47 de cromozomi, cu 3 cromozomi în perechea 18 (în loc de 2). Astfel, persoanele cu sindrom Edwards prezintă un surplus de material genetic ce se va manifesta sub forma unor malformaţii fizice şi a întârzierii în dezvoltarea psiho-motorie.